Генетическая консультация — дань моде или необходимость?

В последние годы все больше супружеских пар при планировании беременности проходят медико-генетическое консультирование. Что это такое?  С чем связана возросшая популярность диагностики? Когда она необходима и так ли важна?

медико-генетическая консультация

Для чего нужна генетическая консультация

Генетическая консультация – это единственная возможность спрогнозировать рождение ребенка с врожденной или генетической патологией. Для рождения здорового малыша будущие родители могут пройти такую консультацию перед беременностью или на ранних  ее сроках.

Сегодня генетика достигла больших результатов в диагностировании наследственных заболеваний. Современные технические устройства, передовые методы исследования позволяют генетикам заглянуть внутрь хромосомного аппарата человека, контролировать проявления многих генетических мутаций и купировать их еще на стадии эмбрионального развития плода.

Консультация поможет выявить вероятность генетических отклонений и  степень их опасности  для развития плода. Особенно актуальной эта процедура является для семей, кровные родственники которых страдают сахарным диабетом, эпилепсией, гемофилией, астмой, синдромом Дауна,  другими наследственными болезнями; для тех, кто в силу профессии имеет постоянный контакт с вредными химическими веществами (радиация, краска, токсины, ядохимикаты)…

Видео-консультации врачей-генетиков

Перед вступлением в брак

Консультация генетика не входит в перечень обязательных диагностических исследований при планировании беременности, тем более перед вступлением в брак.  Но в некоторых случаях она очень важна. К примеру, при наличии тяжелых патологий в семье мужчины или женщины, при заключении брака между кровными родственниками (в данном случае риск генетических мутаций очень высокий).

Иногда генетическое заключение может показать  высокий риск рождения больных детей  у конкретной пары. Но это не значит, что эта же женщина не может родить здоровых детей с другим партнером.

Перед вступлением в брак консультация генетика включает сбор анамнеза имеющихся хронических или врожденных патологий, осмотр будущих родителей, изучение родословной, включая опрос о состоянии здоровья родственников, в частности прабабушек и прадедушек (заболевания, причина и возраст смерти). Опрос чаще начинается с женщины, которая должна знать о существующих болезнях по материнской линии. Важно наличие выкидышей, абортов и мертворожденных детей.

При желании можно пройти анализ для диагностики изменений хромосомного набора – для этого проводится специальное исследование крови.

Во время беременности

Как правило, при наличии наследственных патологий,  пары консультируются с генетиком до наступления беременности с целью исключения  генетических рисков осложнения беременности и патологии плода. Если беременность наступила, поводом пройти медико-генетическую консультацию являются плохие результаты медицинских исследований, перенесенные инфекции мамы, прием лекарственных препаратов после зачатия или желание родителей убедиться в отсутствии отклонений в развитии  плода.

Во время беременности медико-генетическая консультация заключается в следующем:

  • ультразвуковая диагностика;
  • биохимический скрининг (выполняется забор крови у беременной для выявления специальных гормонов, являющихся маркерами хромосомных аномалий плода);
  • инвазивные методы исследования (забор клеток из плаценты, анализ околоплодных вод или крови из пуповины плода) – проводится по показаниям, при наличии тяжелых наследственных заболеваний, к примеру, гемофилии.

Для семей с больным ребенком

Генетическая консультация является необходимой процедурой в семьях, имеющих ребенка с пороками развития, умственной или физической отсталостью. Специалист-генетик проводит все возможные биохимические, молекулярно-генетические исследования, собирает анамнез данных заболеваний у родителей и кровных родственников. Иногда может понадобиться дополнительное обследование родных, имеющих наследственные болезни.

Генетическое консультирование помогает определить возможность рождения здорового ребенка. Если в результате диагностики супружеская пара получает информацию о высоком риске рождения ребенка с отклонениями, решение о сохранении беременности или ее прерывании  остается за родителями.

Для  родителей старше 35 лет

Генетическая консультация рекомендуется всем парам после 35 лет. Риск рождения больных детей у таких родителей, к сожалению, повышается в несколько раз, даже если в семьях отсутствуют тяжелые наследственные заболевания. Женщины старше 35 лет,  планирующие рождение ребенка, в идеале, должны посетить генетика еще за несколько месяцев до ожидаемой беременности. В этом случае, консультацию генетика проходят оба родителя – это поможет исключить такие заболевания, как муковисцидоз и фенилкетонурия (в данном случае для развития патологий у будущего ребенка носителями генетических аномалий должны быть оба родителя). Согласно исследованиям, у женщин после 40 лет увеличивается риск  рождения  ребенка с синдромом Дауна.

Диагностика позволит выявить процентное соотношение рождения ребенка с наследственными отклонениями. В данном случае проводится анализ родословной и хромосомные исследования.

В межэтнических браках

В наше время межэтнические браки не редкость. Однако остается вопрос о потомстве – как влияют смешанные браки на рождение больных детей?

Генетическая консультация в этом случае желательна в связи с тем, что у детей могут развиваться новые качества, отсутствовавшие у родителей или даже близких родственников. В смешанных браках формируются новые группы генов. Ученые утверждают, что такие изменения не всегда плохо, но медико-генетическая консультация поможет определить степень риска рождения больного ребенка.

Тем, кому важен пол ребенка

Вопрос о том, кто родится беспокоит многих родителей.  Но в данном вопросе вся ответственность за пол будущего малыша лежит полностью на мужчине.

Пол ребенка связан с набором хромосом:

  • у женщины двойная Х хромосома (ХХ), у мужчины ХY;
  • мужские половые клетки могут нести Х- или Y-хромосому;
  • в женской половой клетке присутствует только Х-хромосома;
  • следовательно, пол ребенка зависит от того, какой сперматозоид оплодотворит яйцеклетку;
  • сперматозоид с Х-хромосомой приведет к рождению девочки, Y- хромосомой мальчика.

Запланировать пол будущего ребенка возможно при ЭКО (экстракорпоральном оплодотворении) с помощью инновационных разработок в области репродуктивной медицины  и генетики. Но данная процедура проводится только по показаниям.  

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Онлайн-школа для родителей "Мы и наши дети"
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:
Нажимая на кнопку "Отправить комментарий", я даю согласие на обработку персональных данных и принимаю политику конфиденциальности.

Яндекс.Метрика