Для чего нужна генетическая консультация
Генетическая консультация – это единственная возможность спрогнозировать рождение ребенка с врожденной или генетической патологией. Для рождения здорового малыша будущие родители могут пройти такую консультацию перед беременностью или на ранних ее сроках.
Сегодня генетика достигла больших результатов в диагностировании наследственных заболеваний. Современные технические устройства, передовые методы исследования позволяют генетикам заглянуть внутрь хромосомного аппарата человека, контролировать проявления многих генетических мутаций и купировать их еще на стадии эмбрионального развития плода.
Консультация поможет выявить вероятность генетических отклонений и степень их опасности для развития плода. Особенно актуальной эта процедура является для семей, кровные родственники которых страдают сахарным диабетом, эпилепсией, гемофилией, астмой, синдромом Дауна, другими наследственными болезнями; для тех, кто в силу профессии имеет постоянный контакт с вредными химическими веществами (радиация, краска, токсины, ядохимикаты)…
Видео-консультации врачей-генетиков
Перед вступлением в брак
Консультация генетика не входит в перечень обязательных диагностических исследований при планировании беременности, тем более перед вступлением в брак. Но в некоторых случаях она очень важна. К примеру, при наличии тяжелых патологий в семье мужчины или женщины, при заключении брака между кровными родственниками (в данном случае риск генетических мутаций очень высокий).
Иногда генетическое заключение может показать высокий риск рождения больных детей у конкретной пары. Но это не значит, что эта же женщина не может родить здоровых детей с другим партнером.
Перед вступлением в брак консультация генетика включает сбор анамнеза имеющихся хронических или врожденных патологий, осмотр будущих родителей, изучение родословной, включая опрос о состоянии здоровья родственников, в частности прабабушек и прадедушек (заболевания, причина и возраст смерти). Опрос чаще начинается с женщины, которая должна знать о существующих болезнях по материнской линии. Важно наличие выкидышей, абортов и мертворожденных детей.
При желании можно пройти анализ для диагностики изменений хромосомного набора – для этого проводится специальное исследование крови.
Во время беременности
Как правило, при наличии наследственных патологий, пары консультируются с генетиком до наступления беременности с целью исключения генетических рисков осложнения беременности и патологии плода. Если беременность наступила, поводом пройти медико-генетическую консультацию являются плохие результаты медицинских исследований, перенесенные инфекции мамы, прием лекарственных препаратов после зачатия или желание родителей убедиться в отсутствии отклонений в развитии плода.
Во время беременности медико-генетическая консультация заключается в следующем:
- ультразвуковая диагностика;
- биохимический скрининг (выполняется забор крови у беременной для выявления специальных гормонов, являющихся маркерами хромосомных аномалий плода);
- инвазивные методы исследования (забор клеток из плаценты, анализ околоплодных вод или крови из пуповины плода) – проводится по показаниям, при наличии тяжелых наследственных заболеваний, к примеру, гемофилии.
Для семей с больным ребенком
Генетическая консультация является необходимой процедурой в семьях, имеющих ребенка с пороками развития, умственной или физической отсталостью. Специалист-генетик проводит все возможные биохимические, молекулярно-генетические исследования, собирает анамнез данных заболеваний у родителей и кровных родственников. Иногда может понадобиться дополнительное обследование родных, имеющих наследственные болезни.
Генетическое консультирование помогает определить возможность рождения здорового ребенка. Если в результате диагностики супружеская пара получает информацию о высоком риске рождения ребенка с отклонениями, решение о сохранении беременности или ее прерывании остается за родителями.
Для родителей старше 35 лет
Генетическая консультация рекомендуется всем парам после 35 лет. Риск рождения больных детей у таких родителей, к сожалению, повышается в несколько раз, даже если в семьях отсутствуют тяжелые наследственные заболевания. Женщины старше 35 лет, планирующие рождение ребенка, в идеале, должны посетить генетика еще за несколько месяцев до ожидаемой беременности. В этом случае, консультацию генетика проходят оба родителя – это поможет исключить такие заболевания, как муковисцидоз и фенилкетонурия (в данном случае для развития патологий у будущего ребенка носителями генетических аномалий должны быть оба родителя). Согласно исследованиям, у женщин после 40 лет увеличивается риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
Диагностика позволит выявить процентное соотношение рождения ребенка с наследственными отклонениями. В данном случае проводится анализ родословной и хромосомные исследования.
В межэтнических браках
В наше время межэтнические браки не редкость. Однако остается вопрос о потомстве – как влияют смешанные браки на рождение больных детей?
Генетическая консультация в этом случае желательна в связи с тем, что у детей могут развиваться новые качества, отсутствовавшие у родителей или даже близких родственников. В смешанных браках формируются новые группы генов. Ученые утверждают, что такие изменения не всегда плохо, но медико-генетическая консультация поможет определить степень риска рождения больного ребенка.
Тем, кому важен пол ребенка
Вопрос о том, кто родится беспокоит многих родителей. Но в данном вопросе вся ответственность за пол будущего малыша лежит полностью на мужчине.
Пол ребенка связан с набором хромосом:
- у женщины двойная Х хромосома (ХХ), у мужчины ХY;
- мужские половые клетки могут нести Х- или Y-хромосому;
- в женской половой клетке присутствует только Х-хромосома;
- следовательно, пол ребенка зависит от того, какой сперматозоид оплодотворит яйцеклетку;
- сперматозоид с Х-хромосомой приведет к рождению девочки, Y- хромосомой мальчика.
Запланировать пол будущего ребенка возможно при ЭКО (экстракорпоральном оплодотворении) с помощью инновационных разработок в области репродуктивной медицины и генетики. Но данная процедура проводится только по показаниям.
